Processo

Nesta empresa (turma), cada equipa de especialistas tratará do caso de uma família diferente, à qual foi garantida a apresentação de resultados num prazo máximo de 3 a 4 semanas. Cada equipa tem 4 membros. Cada membro tem uma especialidade diferente, com um papel e deveres específicos. Podem ainda ser distribuídas outras tarefas dentro do grupo.

• Junte-se a 3 colegas, formando uma equipa, de acordo com as instruções do/a professor/a.
• Leiam a descrição das especialidades e atribuam um papel a cada elemento da equipa.
• Verifiquem qual o problema da família que vos foi atribuída (ou escolham um caso próprio).
• Para terem o maior sucesso na vossa tarefa, atentem nas orientações adiante fornecidas.

Os quatro especialistas de cada grupo:

| Médico de Família | Biólogo Geneticista | Engenheiro Genético | Especialista em Bioética |

As famílias que consultaram a empresa:

Há várias famílias que, esperando um filho com uma potencial anomalia genética, recorreram à sua empresa para obter aconselhamento especializado. Cada equipa irá dedicar-se ao estudo de um caso diferente, de entre os seguintes:

• Família Almeida - Paramiloidose
• Família Barros - Doença de Machado-Joseph
• Família Carvalho - Fibrose Quística
• Família Dias - Distrofia Muscular de Duchenne
• Família Esteves - Síndrome do X Frágil
• Família Freitas - Doença de Huntington
• Família Guimarães - Fenilcetonúria
• Em alternativa, submeta ao professor o seu próprio estudo de caso.

Mais adiante, há uma lista de recursos que o ajudará, e à sua equipa, a completar as suas tarefas.

Orientações (10 passos para o sucesso):

1. Distribuam por sorteio as famílias (doenças) pelos grupos, bem como os
   papéis dentro de cada grupo (salvo se houver uma preferência consensual
   ou indicação do professor noutro sentido).
   • Se for necessário formar grupos com apenas 3 elementos, distribuam equitativamente as tarefas do Especialista em Bioética.
   • Informem o professor dos papéis e tarefas atribuídos a cada elemento do grupo.
     
2. Tenham em atenção as seguintes orientações, no trabalho em grupo:
   • Trabalho cooperativo: das idéias ao consenso.
     
3. Para apoiar o trabalho das equipas, foi elaborada uma lista de recursos, contendo Informação básica, para todos, e informação específica para cada especialista e para cada caso.
   • A informação especializada, sempre que se justifique, deve ser partilhada com o resto da equipa. Infomação preciosa para si pode estar nos recursos de outro.
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4. Além da informação recomendada, pode ainda utilizar outros recursos, ou procurá-los por si próprio. Neste caso, consulte o seguinte guião:
   • Pesquisa e avaliação de informação na Web.
     
5. Lembre-se de registar sempre a fonte de cada informação recolhida. Os produtos finais devem incluir uma lista de todos os recursos utilizados:
   • Normas de citação e identificação de recursos.
     
6. Atenção: o nosso português difere bastante do português do Brasil, na ortografia, em alguma gramática e em muitos termos científicos. Cuidado com o "corta-e-cola".
   • Por exemplo, célula tronco (no Brasil) é o que designamos por célula estaminal.
     
7. Na elaboração do relatório para os pais, façam-no com rigor científico e fundamentem bem as conclusões, mas tendo em atenção a sensibilidade e capacidade dos destinatários:
   • Orientações para elaboração do relatório.
     
8. Para elaborar e preparar a vossa apresentação multimédia, utilizem o seguinte guião:
   • Orientações para preparação da apresentação.
     
9. Faça uma avaliação contínua do seu trabalho e do trabalho do grupo, comparando-os com os critérios de desempenho predefinidos.
   • Preencha e entregue pontualmente as fichas de avaliação.
     
10. Divirta-se... trabalhando bem e aprendendo a sério:
    • Assim se faz e usa a ciência na vida real!

Médico(a) de Família

O médico de família será responsável pelo diagnóstico da doença e pelo prognóstico, a curto e a longo prazo, da criança esperada por esta família. Este elemento deve analisar um ou dois métodos disponíveis para examinar uma criança que ainda não nasceu. Além disso, será o médico a descrever aos pais os sintomas que serão exibidos por uma pessoa afectada por esta anomalia, ao longo de toda a sua vida, bem como os tipos de complicações que são esperadas e os cuidados e apoios que serão necessários, e outras questões médicas relevantes e eventuais medidas, programas e organizações de apoio a pessoas portadoras deste tipo de doença e suas famílias. Deve ainda colaborar com o Eng.º Genético e com o Esp.ª em Ética, nas questões ligadas à Medicina.

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Biólogo(a) Geneticista

O geneticista deve explicar as bases genéticas desta doença e determinar a probabi-lidade de ela voltar a afectar futuros filhos deste casal. Isto passa por compreender se esta característica é dominante ou recessiva, ligada ao sexo ou autossómica. Este especialista saberá localizar o cromossoma onde está localizado o gene afectado, irá descrever o tipo de mutação que está na origem da anomalia e calcular os factores de risco associados à sua herança. Por último, o biólogo fará um xadrês mendeliano para esta famíla, assumindo ambos os pais como heterozigóticos para este caracter (ou que a mãe é portadora, caso se trate de uma herança ligada ao sexo). Deve ainda colaborar com o Eng.º Genético e com o Esp.ª em Ética, nas questões ligadas à Biologia.

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Engenheiro(a) Genético(a)

O papel do engenheiro genético é apresentar todas as opções de tratamento disponíveis para esta criança, bem como as perspectivas para futuros filhos deste casal. Em articulação com o médico de família, deve informar os pais dos tratamentos actualmente mais praticados e aceites para esta doença, mas também sobre tratamentos experimentais resultantes do progresso do Projecto Genoma Humano (PGH). Estes tratamentos podem incluir a terapia génica, a substituição de enzimas, células estaminais e até clonagem, bem como o recurso à fecundação in vitro (FIV) e ao diagnóstico pré-implantação (DPI), para futuros filhos. Devem ainda ser discutidos os potenciais efeitos colaterais, e até retrocessos, por vezes associados a estes procedimentos experimentais.

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Especialista em Bioética

Este elemento tem uma posição decisiva na equipa de especialistas. Ele estuda as implicações sociais, morais e legais da terapia genética e da reprodução medicamente assistida. Ele irá explicar aos pais (e antes aos colegas de equipa) a importância da privacidade e do rigor na utilização da informação genética, bem como os possíveis efeitos do acesso a esse tipo de informação antes do nascimento, ou antes mesmo da implantação do embrião (em caso de FIV). Este especialista deverá discutir eticamente as diferentes opções de tratamento indicadas pelos colegas, mesmo as que estejam disponíveis apenas em outros países, e analisar os impactos (morais, sociais, legais, financeiros, etc.) das novas técnicas genéticas, em crianças ainda por nascer e nas suas famílias.

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